室管膜腺是在孩童和很多人中会第二常见的恶性颅内。在孩童一时期,室管膜腺发生在中会枢神经系统对(CNS)内的所有以外,最常见的位置是后颅窝,其次是幕上和脊骨部位。基于形态学上的关连性,不同部位的室管膜腺在过去被普遍认为是一个整体。室管膜腺中会的各种潜在遗传变化被纳入2016年WHO脑部分类。
据研究者报道,幕上室管膜腺与RELA相结合是一个独特的对等。目前从没比对出有七种不同的RELA相结合相异,这些约占孩童幕上室管膜腺的70%。除室管膜腺喜RELA相结合外,YAP1-MAMLD1相结合的被普遍认为是第二个出有现在孩童幕上室的对等。与喜有不良预后的RELA相结合相较,YAP1-MAMLD1相结合的室管膜腺预后较佳。
在这项研究者中会,我们份文件了18可有孩童非RELA/非YAP幕上室管膜腺,通过其形态学、免疫表型、遗传学和表观基因组学对其来进行了系统对的特征描述。全面的分子会量化包括实时拷贝数量化、突变量化、通过Nanostring技术量化相结合基因表达物和RNA测序。
根据形态学和免疫组化特征,本研究者确切了两种主要种类---RELA样室管膜腺(9可有)和延展细胞室管膜腺(6可有)。在形态学上属于WHO III级并类似于RELA相结合的室管膜腺的RELA样组中会,缺乏p65-RelA的核子解读作为NF-κB通路病理激活的替代标识。三个揭示出有与MAML2或NCOA1的C11orf95游离相结合。一个基于突变的脑部分类器将两个RELA样归为突变类"EP,RELA-相结合"; 其他的没有人揭示出有显着的关连性。在延展细胞室管膜腺组中会,5/6的被设为WHOⅡ级,同时没检查到基因相结合,突变量化没揭示与已构建的突变类别有任何关联。
本研究者资料确实,除了目前发现的室管膜腺外,至少还存在两种幕上室管膜腺种类(RELA型和延展细胞型)。本研究者建议对幕上室管膜腺来进行综合性组织法医学和遗传学检验,以便可靠识别这些并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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